Choroba Addisona: objawy, badania i leczenie

Choroba Addisona to pierwotna niedoczynność kory nadnerczy — narządu, który wytwarza kortyzol i aldosteron. Objawy narastają miesiącami i są tak niespecyficzne, że chorzy trafiają najpierw do gastrologa, psychiatry albo są leczeni z powodu depresji. Rozpoznanie stawia się często dopiero przy przełomie nadnerczowym, czyli w stanie zagrożenia życia. Jest jednak jeden objaw, który wyróżnia tę chorobę i którego nie daje żadne przemęczenie: ciemnienie skóry.

Objawy

• Narastające zmęczenie i osłabienie mięśni
• Przebarwienia skóry — zwłaszcza w bliznach, zgięciach, na łokciach i dziąsłach
• Spadek masy ciała i brak apetytu
• Zawroty głowy i zasłabnięcia przy wstawaniu
• Niskie ciśnienie tętnicze
• Nudności, wymioty, bóle brzucha
• Silna ochota na słone potrawy
• Obniżony nastrój, drażliwość, gorsza koncentracja

Przebarwienia wynikają z nadmiaru ACTH, hormonu przysadki, który przy braku kortyzolu jest wytwarzany w ogromnych ilościach i pobudza melanocyty. Skóra wygląda jak lekko opalona, ale opalenizna obejmuje także miejsca nieosłonięte słońcem: wewnętrzną stronę dłoni, blizny, otoczki brodawek, a nawet błonę śluzową jamy ustnej i dziąsła. Ten ostatni objaw jest szczególnie charakterystyczny.

Apetyt na sól, opisywany przez chorych jako dosypywanie soli do wszystkiego albo picie soku z ogórków kiszonych, wynika z niedoboru aldosteronu i utraty sodu z moczem. To objaw, o który warto zapytać wprost, bo pacjenci rzadko zgłaszają go sami — traktują jako dziwactwo kulinarne.

Przyczyny

W Polsce i innych krajach rozwiniętych ponad 80 procent przypadków ma podłoże autoimmunologiczne — układ odpornościowy niszczy korę nadnerczy. Często współistnieją inne choroby z autoagresji: choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, bielactwo i celiakia, co określa się mianem autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego. Rzadszymi przyczynami są gruźlica nadnerczy, przerzuty nowotworowe, krwotok do nadnerczy i choroby genetyczne.

Osobno wyróżnia się wtórną niedoczynność kory nadnerczy, wynikającą z braku ACTH — najczęściej po nagłym odstawieniu długotrwale przyjmowanych glikokortykosteroidów. W tej postaci nie ma przebarwień, bo ACTH jest niskie, i zwykle nie ma niedoboru aldosteronu. Rozróżnienie to ma znaczenie dla leczenia.

Rozpoznanie

Podstawą jest oznaczenie kortyzolu w surowicy rano, między godziną 8 a 9, wraz z ACTH. Niski kortyzol przy wysokim ACTH wskazuje na postać pierwotną. Badaniem rozstrzygającym jest test stymulacji syntetycznym ACTH: brak prawidłowego wzrostu kortyzolu po podaniu potwierdza niewydolność kory nadnerczy. Uzupełniająco oznacza się elektrolity — typowe są niski sód i wysoki potas — oraz przeciwciała przeciw korze nadnerczy.

Nieprawidłowości elektrolitowe bywają pierwszym sygnałem wychwyconym przypadkiem w rutynowych badaniach. Hiponatremia z hiperkaliemią u osoby z przewlekłym zmęczeniem i niskim ciśnieniem powinna zawsze skłonić do oznaczenia kortyzolu, zanim postawi się rozpoznanie zespołu przewlekłego zmęczenia.

Leczenie

Leczenie polega na stałym uzupełnianiu brakujących hormonów: hydrokortyzonem w dawkach podzielonych, naśladujących dobowy rytm wydzielania kortyzolu — większa dawka rano, mniejsza po południu — oraz fludrokortyzonem zastępującym aldosteron. Przy prawidłowo prowadzonym leczeniu chorzy funkcjonują normalnie, pracują i uprawiają sport, a długość życia jest zbliżona do przeciętnej.

Kluczową umiejętnością, której trzeba nauczyć każdego pacjenta, jest zasada dawki stresowej. W czasie infekcji z gorączką, urazu, zabiegu czy dużego stresu zapotrzebowanie na kortyzol rośnie — dawkę hydrokortyzonu podwaja się lub potraja na czas choroby. Przy wymiotach i biegunce, gdy tabletka nie zdąży się wchłonąć, konieczne jest podanie hydrokortyzonu we wstrzyknięciu.

Przełom nadnerczowy

Przełom to gwałtowne pogłębienie niedoboru kortyzolu, najczęściej wywołane infekcją, pominięciem dawki, wymiotami lub zabiegiem. Objawia się silnym osłabieniem, wymiotami, bólem brzucha, gorączką, głębokim spadkiem ciśnienia i zaburzeniami świadomości. Bez natychmiastowego podania hydrokortyzonu dożylnie i płynów kończy się zgonem.

Każdy chory powinien mieć przy sobie ampułkę hydrokortyzonu do wstrzyknięcia, kartę informacyjną lub bransoletkę z rozpoznaniem oraz przeszkoloną osobę z otoczenia. W razie wątpliwości podanie hydrokortyzonu osobie z chorobą Addisona jest zawsze bezpieczniejsze niż zwlekanie — jedna dodatkowa dawka nie zaszkodzi, brak dawki może zabić.

Najczęściej zadawane pytania