Akromegalia: objawy, diagnostyka i leczenie

Akromegalia to choroba wywołana nadmiarem hormonu wzrostu, wytwarzanego zwykle przez łagodny gruczolak przysadki. U dorosłych, u których chrząstki wzrostowe są już zamknięte, nadmiar hormonu nie powoduje wzrostu wzwyż, tylko pogrubienie kości i tkanek miękkich. Zmiany narastają tak powoli, że przez lata nie zauważają ich ani chory, ani otoczenie — od pierwszych objawów do rozpoznania mija średnio 7 do 10 lat. Najlepszym narzędziem diagnostycznym bywają stare zdjęcia.

Objawy

• Powiększenie dłoni i stóp — obrączka przestaje pasować, buty są za małe
• Pogrubienie rysów twarzy: nos, wargi, łuki brwiowe, powiększenie żuchwy
• Rozsuwanie się zębów i zmiana zgryzu
• Pogrubienie i przetłuszczanie skóry, nadmierna potliwość
• Pogłębienie barwy głosu
• Bóle stawów i kręgosłupa
• Bóle głowy i zaburzenia pola widzenia
• Chrapanie i bezdechy senne

Bardzo charakterystyczna jest triada praktyczna, o którą warto zapytać wprost: czy trzeba było poszerzać obrączkę, czy zmienił się rozmiar butów u osoby dorosłej i czy zęby zaczęły się rozsuwać. Każde z tych pytań bywa skuteczniejsze niż oglądanie pacjenta, bo zmiany rozłożone na dekadę są w codziennym kontakcie niewidoczne.

Częstym objawem towarzyszącym jest zespół cieśni nadgarstka, wynikający z pogrubienia tkanek w kanale nadgarstka. Obustronne drętwienie palców u osoby z pogrubiałymi rysami twarzy to zestawienie, które powinno skłonić do oznaczenia IGF-1.

Dlaczego to nie jest tylko kwestia wyglądu

Nadmiar hormonu wzrostu obciąża cały organizm. Prowadzi do kardiomiopatii i nadciśnienia tętniczego, insulinooporności i cukrzycy, bezdechu sennego, przyspieszonych zmian zwyrodnieniowych stawów oraz zwiększonego ryzyka polipów i raka jelita grubego. Nieleczona akromegalia skraca życie o około 10 lat, głównie z przyczyn sercowo-naczyniowych — i to, a nie zmiana wyglądu, jest głównym powodem, dla którego trzeba ją leczyć.

Guz przysadki, rosnąc, uciska skrzyżowanie nerwów wzrokowych. Powstaje wtedy charakterystyczny ubytek pola widzenia po stronach skroniowych — pacjent zaczyna zaczepiać o framugi i nie zauważa osób podchodzących z boku. Objaw ten wymaga pilnej diagnostyki obrazowej.

Rozpoznanie

Badaniem przesiewowym jest oznaczenie IGF-1, czyli insulinopodobnego czynnika wzrostu, którego stężenie odzwierciedla średnią produkcję hormonu wzrostu i nie waha się w ciągu doby. Samo oznaczenie hormonu wzrostu z jednej próbki jest bezużyteczne, bo wydziela się on pulsacyjnie. Badaniem potwierdzającym jest test obciążenia 75 gramami glukozy: u osoby zdrowej glukoza hamuje wydzielanie hormonu wzrostu, a w akromegalii tego zahamowania nie ma.

Po potwierdzeniu biochemicznym wykonuje się rezonans magnetyczny przysadki, żeby zlokalizować i zmierzyć gruczolaka. Uzupełniająco ocenia się pole widzenia, pozostałe hormony przysadki, wykonuje echo serca, badanie w kierunku bezdechu sennego oraz kolonoskopię.

Leczenie

Leczeniem z wyboru jest operacja przezklinowa — usunięcie gruczolaka przez nos, bez otwierania czaszki. U chorych z mikrogruczolakiem daje ona wysoki odsetek wyleczeń, przy dużych guzach naciekających zatokę jamistą skuteczność jest niższa. Zabieg wykonują neurochirurdzy w ośrodkach mających w tym doświadczenie, co wyraźnie przekłada się na wyniki.

Gdy operacja nie wystarcza, stosuje się leczenie farmakologiczne: analogi somatostatyny hamujące wydzielanie hormonu wzrostu, pegwisomant blokujący jego receptor oraz agonistów dopaminy w wybranych przypadkach. Radioterapia jest metodą rezerwową, o powolnym działaniu. Leczenie prowadzi się do uzyskania prawidłowego IGF-1, a kontrole trwają przez całe życie, bo nawroty są możliwe po latach.

Część zmian cofa się po wyrównaniu hormonalnym — ustępuje obrzęk tkanek miękkich, potliwość, bóle głowy i objawy cieśni nadgarstka. Zmiany kostne, w tym powiększona żuchwa i rysy twarzy, pozostają trwałe, dlatego wczesne rozpoznanie ma znaczenie nie tylko dla zdrowia, ale i dla wyglądu.

Najczęściej zadawane pytania