Autyzm to całościowe zaburzenie neurorozwojowe, obejmujące dwa obszary: komunikację i relacje społeczne oraz powtarzalne wzorce zachowań i zainteresowań. Słowo „spektrum” nie jest przy tym ozdobnikiem — obraz sięga od osoby niemówiącej, wymagającej stałego wsparcia, po dorosłego, który samodzielnie pracuje i zakłada rodzinę, a diagnozę otrzymuje po czterdziestce. Szacuje się, że dotyczy około 1–2 procent populacji, a wzrost liczby rozpoznań wynika głównie z lepszej diagnostyki i szerszych kryteriów, a nie z „epidemii”.
Wczesne sygnały u małych dzieci
- Brak reakcji na własne imię po 12. miesiącu życia
- Rzadki lub nietrwały kontakt wzrokowy
- Brak gestu wskazywania palcem, żeby coś pokazać
- Brak dzielenia uwagi — dziecko nie sprawdza reakcji rodzica
- Brak gaworzenia do 12. miesiąca, brak pojedynczych słów do 16.
- Utrata wcześniej nabytych umiejętności językowych lub społecznych
- Nietypowa zabawa: ustawianie zamiast bawienia się, przywiązanie do części zabawki
- Silne reakcje na bodźce — dźwięki, faktury, metki, światło
Utrata nabytych umiejętności w dowolnym wieku jest sygnałem wymagającym pilnej konsultacji, niezależnie od pozostałych objawów. Warto też pamiętać, że u dziecka z podejrzeniem autyzmu zawsze trzeba najpierw sprawdzić słuch — niedosłuch daje bardzo podobny obraz braku reakcji na mowę, a jest odwracalny.
Dlaczego dziewczynki diagnozuje się później
Kryteria diagnostyczne opracowano głównie na podstawie obserwacji chłopców, a dziewczynki częściej stosują tak zwane maskowanie: uczą się reguł społecznych na pamięć, kopiują zachowania rówieśniczek, tłumią stymulacje w miejscach publicznych. Efektem jest wieloletnie funkcjonowanie „na krawędzi”, kosztem ogromnego wysiłku, i rozpoznanie dopiero wtedy, gdy pojawia się wyczerpanie, depresja lub zaburzenia odżywiania.
Podobny mechanizm dotyczy dorosłych diagnozowanych późno. Bardzo często zgłaszają się nie z powodu autyzmu, tylko z powodu wypalenia, lęku albo depresji — a dopiero wywiad rozwojowy ujawnia obraz obecny od dzieciństwa. Diagnoza w wieku dorosłym nie zmienia przeszłości, ale u wielu osób porządkuje ją i pozwala przestać tłumaczyć swoje trudności lenistwem czy dziwactwem.
Jak wygląda diagnoza
Rozpoznanie stawia zespół — najczęściej psychiatra lub psycholog kliniczny wraz z pedagogiem specjalnym i logopedą — na podstawie obserwacji dziecka, szczegółowego wywiadu rozwojowego z rodzicami i narzędzi standaryzowanych, takich jak ADOS-2 i ADI-R. Nie istnieje badanie krwi ani obrazowe potwierdzające autyzm. Wykonuje się natomiast badania wykluczające inne przyczyny: słuchu, wzroku, a przy określonych wskazaniach badania genetyczne i metaboliczne.
W różnicowaniu uwzględnia się ADHD, które bardzo często współwystępuje z autyzmem, zaburzenia lękowe, mutyzm wybiórczy, zespół Retta oraz — u dzieci z regresem i napadami — inne zespoły genetyczne. Ważne, żeby diagnoza nie kończyła się na etykiecie: jej wartość polega na tym, jakie wsparcie z niej wynika.
Co pomaga
Skuteczne wsparcie opiera się na wczesnej, intensywnej i dostosowanej interwencji rozwojowej, prowadzonej wspólnie z rodzicami. Obejmuje rozwijanie komunikacji — także alternatywnej, jeśli mowa się nie rozwija — naukę umiejętności społecznych w naturalnych sytuacjach, terapię integracji sensorycznej przy nadwrażliwościach oraz dostosowania w przedszkolu i szkole: przewidywalny plan dnia, uprzedzanie o zmianach, miejsce do wyciszenia, ograniczenie bodźców.
Warto powiedzieć wprost, czego robić nie należy. Nie ma podstaw naukowych dla diet eliminacyjnych stosowanych rutynowo, chelatacji, terapii komorą hiperbaryczną ani suplementów „leczących autyzm”. Część z tych metod jest kosztowna, część bezpośrednio niebezpieczna. Nie ma też związku między szczepieniami a autyzmem — badanie sugerujące taki związek zostało wycofane, a jego autorowi odebrano prawo wykonywania zawodu; kolejne badania na milionach dzieci nie wykazały żadnej zależności.
Autyzm to nie tylko dzieciństwo
Osoby w spektrum dorastają, a wsparcie powinno przechodzić razem z nimi w dorosłość: w naukę, pracę i samodzielne życie. Częste są choroby współistniejące — padaczka, zaburzenia lękowe, depresja, problemy ze snem i zaburzenia żołądkowo-jelitowe — i to one zwykle najbardziej obniżają jakość życia. Ich leczenie bywa zaniedbywane, bo objawy przypisuje się „autyzmowi” zamiast szukać konkretnej, uleczalnej przyczyny.
W pracy i szkole największą różnicę robią rzeczy niekosztowne: jasne, konkretne komunikaty zamiast aluzji, uprzedzanie o zmianach, możliwość pracy w ciszy, ograniczenie bodźców i akceptacja stymulacji jako sposobu na regulację napięcia, a nie zachowania do wygaszenia.
Najczęściej zadawane pytania
Brak reakcji na imię po 12. miesiącu, brak gestu wskazywania palcem, rzadki kontakt wzrokowy oraz utrata wcześniej nabytych umiejętności — ta ostatnia wymaga pilnej konsultacji.
Przede wszystkim słuch. Niedosłuch daje bardzo podobny obraz braku reakcji na mowę, a jest odwracalny.
Bo częściej stosują maskowanie — uczą się reguł społecznych na pamięć i kopiują zachowania rówieśniczek. Rozpoznanie przychodzi dopiero przy wyczerpaniu, depresji lub lęku.
Nie. Badanie sugerujące taki związek zostało wycofane, a jego autorowi odebrano prawo wykonywania zawodu. Kolejne badania na milionach dzieci nie wykazały żadnej zależności.