Zespół Klinefeltera (ZZK) jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym u mężczyzn, w którym występuje dodatkowy chromosom X. Zwykle mężczyźni posiadają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, ale u osób z ZZK występuje dodatkowy chromosom X, co daje genotyp XXY.
Objawy zespołu Klinefeltera
Objawy ZZK czyli zespołu 47 lub zespołu XXY są różne i mogą obejmować:
- opóźnienie rozwoju płciowego
- niedorozwój jąder
- brak owłosienia na twarzy i ciele
- niski poziom testosteronu
- problemy z układem reprodukcyjnym
- problemy z identyfikacją, mylone np. z prozopagnozją
- trudności z nauką i rozwojem mowy
- problemy z koordynacją ruchową
- problemy z pamięcią i uwagą,
- ryzyko chorób serca i cukrzycy
Diagnostyka Zespołu Klinefeltera
Diagnostyka polega na przeprowadzeniu badania kariotypu, które pozwala na określenie liczby i struktury chromosomów. Zespół Klinefeltera jest diagnozowany na podstawie analizy liczby i rodzajów chromosomów, którą przeprowadza się za pomocą pobrania próbki krwi. Badanie to jest przeprowadzane po zaobserwowaniu niepokojących objawów, takich jak nieprawidłowe rozmiary jąder. W wielu przypadkach, pacjenci decydują się na wizytę u specjalisty dopiero po niepowodzeniu prób uzyskania potomstwa.
Zespół Klinefeltera – leczenie
Leczenie ZZK może obejmować terapie hormonalne, takie jak podawanie testosteronu, aby zwiększyć poziom hormonów płciowych i poprawić rozwój płciowy. W przypadku problemów z układem reprodukcyjnym możliwe jest też skorzystanie z metod reprodukcji asystowanej. Jest to choroba dziedziczna i nie ma możliwości jej wyleczenia, jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu możliwe jest poprawienie jakości życia.