Twardzina układowa (sklerodermia) to rzadka, autoimmunologiczna choroba tkanki łącznej z postępującym włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych. Dotyka głównie kobiety między 30. a 50. rokiem życia. Choć rzadka (kilkadziesiąt przypadków na milion), jest poważną chorobą o istotnym ryzyku narządowym.
Czym jest twardzina
To choroba o nieznanej dokładnej przyczynie, w której współistnieją trzy procesy: zaburzenia układu odpornościowego, uszkodzenie naczyń (vaskulopatia) i nadmierne włóknienie. Wyróżnia się postacie:
- Ograniczona (lcSSc) – skóra dystalnych odcinków kończyn i twarzy. Często z zespołem CREST.
- Uogólniona (dcSSc) – obejmuje również tułów, szybciej zajmuje narządy wewnętrzne.
- Twardzina ograniczona skórna (morphea) – osobna jednostka.
Objawy
- Objaw Raynauda – napadowe blednięcie i sinienie palców pod wpływem zimna lub stresu (jeden z pierwszych objawów).
- Stwardnienie i pogrubienie skóry.
- Maskowata twarz, mikrostomia.
- Owrzodzenia opuszek palców.
- Zwapnienia podskórne.
- Refluks żołądkowo-przełykowy.
- Choroba śródmiąższowa płuc, nadciśnienie płucne.
- Twardzinowy przełom nerkowy.
- Zajęcie serca, układu nerwowego.
Diagnostyka
- Ocena kliniczna (skala Rodnana).
- Kapilaroskopia wałów paznokciowych – bardzo wczesna diagnoza.
- ANA (90% chorych), anty-Scl-70 (dcSSc), anty-centromer (lcSSc), anty-RNA polimeraza III.
- HRCT klatki piersiowej, spirometria z DLCO – ocena płuc.
- Echo serca z oceną nadciśnienia płucnego.
- Manometria przełyku, gastroskopia.
- Kontrola funkcji nerek.
Leczenie
- Brak leczenia przyczynowego.
- Antagoniści wapnia, sildenafil w objawie Raynauda i nadciśnieniu płucnym.
- Inhibitory ACE w przełomie nerkowym.
- Mykofenolan, cyklofosfamid w chorobie śródmiąższowej płuc.
- Nintedanib, tocilizumab – w postępującym ILD.
- Metotreksat w skórnych postaciach.
- PPI w refluksie.
- Fizjoterapia, ochrona przed zimnem.
- W ciężkich postaciach – autologiczny przeszczep komórek macierzystych.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy twardzinę można wyleczyć?
Choroba jest przewlekła. Nowoczesne leczenie spowalnia postęp i znacznie poprawia rokowanie.
Czy każdy objaw Raynauda to twardzina?
Nie. Pierwotny objaw Raynauda występuje u 5% populacji i jest łagodny. Wtórny (w twardzinie, SLE) wymaga diagnostyki.
Czy twardzina jest dziedziczna?
Częściowo. W rodzinach częściej występują też inne choroby autoimmunologiczne.
Czy ciąża jest możliwa?
Tak, ale wymaga dokładnego planowania i opieki wielospecjalistycznej. Kontrowersyjne w postaciach z ciężkim zajęciem serca, płuc, nerek.
Czy palenie wpływa na twardzinę?
Tak, znacząco. Pogarsza objaw Raynauda, ryzyko owrzodzeń, choroby płuc.
Co to jest CREST?
Skrót od: Calcinosis (zwapnienia), Raynaud, Esophageal dysmotility (zaburzenia motoryki przełyku), Sclerodactyly (twardziel palców), Telangiectasia (teleangiektazje). Wariant lcSSc.
Źródła
- Polskie Towarzystwo Reumatologiczne – reumatologia.ptr.net.pl
- EUSTAR – European Scleroderma Trials and Research – eustar.org
- Scleroderma Foundation – scleroderma.org
- Medycyna Praktyczna – mp.pl/reumatologia
Ważna informacja
Powyższy artykuł ma charakter informacyjno-edukacyjny i przedstawia ogólnodostępną wiedzę medyczną. Nie stanowi porady lekarskiej. Twardzina wymaga opieki wielospecjalistycznej.