Klątwa Ondyny to inaczej zespół wrodzonej hipowentylacji. JEst to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która niesie za sobą śmiertelne ryzyko. Jakie są jej przyczyny i gdzie znajduje się jej źródło? Czy jest skuteczne leczenie? Jak ratować się w sytuacji zagrożenia? Jak wygląda życie osób z tą chorobą? Postaramy się odpowiedzieć na najważniejsze pytania!
Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) czyli właśnie klątwa Ondyny bądź też pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa to choroba, której istotą jest zaburzona kontrola oddechu. Osoby, które cierpią na tę chorobę nie oddychają automatycznie – muszą pamiętać o tym, by…wziąć oddech. Schorzenie swoją potoczną nazwę zawdzięcza nordyckiej bogince Ondynie. Wierząc mitologii, Ondyna zakochała się w śmiertelniku, który ją zdradził. Gdy ten zdradził ją, rzucona została na niego klątwa – musiał cały czas pamiętać o Ondynie, aby móc zaczerpnąć oddech. Gdy zasypia i nie myśli o bogince, nie oddycha i umiera.
Według szacunkowych danych, w 2004 roku określono, że do tego momentu odnotowano zaledwie 300 przypadków CCHS na świecie.
Klątwa Ondyny – przyczyny
Niepodważalną i jedyną przyczyną tego schorzenia jest mutacja genetyczna. Najprawdopodobniej odpowiada za nią mutacja genetyczna w genie PHOX2B w locs 4p12. Mutację tę stwierdzono w badaniach klinicznych u 91% badanych pacjentów z tym schorzeniem. Mutacja prowadzi do niedorozwoju ośrodka oddechowego, który znajduje się w mózgu.
Klątwa Ondyny – jak przebiega choroba
Nieprawidłowe funkcjonowanie ośrodka oddechowego powoduje osłabienie czynności oddechowej płuc, czyli tzw. hipowentylację. To z kolei prowadzi o ostrej niewydolności oddechowej. W konsekwencji obniża się ilość tlenu we krwi i następuje niedotlenienie organizmu. W tym samym czasie organizm nie potrafi usunąć z ciała dwutlenku węgla, co prowadzi do wzrostu ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej.
Klątwa Ondyny – objawy
Objawy jakie obserwuje się u pacjentów z ośrodkową hipowentylacją to przyspieszona częstotliwość oddechu, duszność, nawracające infekcje układu oddechowego, tachykardia, zmiana tonu głosu. Pacjenci chorzy na klątwę Ondyny wśród dokuczających im objawów wymieniają także męczliwość, osłabienie organizmu, problemy z koncentracją, poranne bóle głowy.
Największym utrudnieniem jest jednak problem z zasypianiem, częste wstawanie w nocy, koszmary senne. Bezpośrednim powodem tych trudności są problemy z oddychaniem, które mogą być przyczyną zgonu.
Kryteria rozpoznawcze CCHS:
- stała hipowentylacja podczas snu (PACO2 >60 mm Hg)
- wystąpienie objawów w ciągu pierwszych lat życia
- brak współistniejącej choroby płuc lub dysfunkcji nerwowo-mięśniowej, mogącej powodować hipowentylację
- brak współistniejącej choroby serca.
Choroby jakie należy wykluczyć w diagnostyce różnicowej:
- miopatia miotubularna związana z chromosomem X
- miopatia typu multiminicore
- wrodzony zespół miasteniczny
Klątwa Ondyny – leczenie
Nie ma lekarstwa na to schorzenie – leczenie klątwy Ondyny nie jest możliwe. Pacjenci skazani są na dożywotnie oddychanie zastępcze z użyciem specjalnych urządzeń, które wspierają chorych w ciągu dnia i nocy. Jeżeli chory nie może oddychać samodzielnie, poddawany jest stałej mechanicznej wentylacji dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię. Leczeniem wspomagającym w klątwie Ondyny jest również tlenoterapia. W niektórych przypadkach sprawdzają się rozruszniki przepony.
Klątwa Ondyny a alkohol
Pacjenci z Klątwą Ondyny nie powinni sięgać po alkohol, ponieważ reagują na niego bardzo źle. Po spożyciu wysokoprocentowego alkoholu pacjent może zapaść w śpiączkę lub umrzeć wskutek zahamowania działania ośrodka oddechowego. Co gorsza, chorzy walczący z Klątwą Ondyny mocniej się pocą, zdarzają im się omdlenia spowodowane zaburzeniami rytmu serca i nieprawidłowa motoryka przełyku. Wszystko to sprawia, że spożywanie alkoholu jest dla nich śmiertelnie niebezpieczne.