Choroba Wilsona to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, w której organizm nie potrafi prawidłowo wydalać miedzi. Nadmiar miedzi gromadzi się w wątrobie, mózgu, oczach i innych narządach, prowadząc do poważnych uszkodzeń. Występuje raz na 30-40 tysięcy urodzeń. Wcześnie wykryta i leczona daje normalne rokowanie.
Czym jest choroba Wilsona
To autosomalnie recesywna choroba spowodowana mutacją w genie ATP7B. Zaburzony transport miedzi powoduje jej gromadzenie się w wątrobie, a następnie w innych narządach.
Objawy
Wątrobowe
- Zapalenie wątroby, przewlekła hepatopatia.
- Marskość wątroby.
- Niewydolność wątroby (niekiedy piorunująca).
- Żółtaczka, wodobrzusze, krwawienia.
Neurologiczne
- Drżenia, zaburzenia koordynacji ruchowej.
- Dyzartria (zaburzenia mowy).
- Zaburzenia chodu, dystonia.
- Zmiany osobowości, zaburzenia psychiczne.
- Demencja w zaawansowanej chorobie.
Inne
- Pierścień Kaysera-Fleischera – charakterystyczne brunatnozielonkawe odbarwienie wokół rogówki (badanie w lampie szczelinowej).
- Niedokrwistość hemolityczna.
- Uszkodzenie nerek.
- Zaburzenia kostne.
Diagnostyka
- Stężenie ceruloplazminy w surowicy (zwykle obniżone).
- Miedź w surowicy i wydalanie miedzi z moczem (24h).
- Badanie w lampie szczelinowej – pierścień Kaysera-Fleischera.
- Biopsja wątroby z oznaczeniem miedzi.
- Badanie genetyczne (mutacje ATP7B).
- MR mózgu – zmiany w jądrach podstawy.
Leczenie
- Chelatory miedzi: D-penicylamina, trientyna – usuwają miedź z organizmu.
- Cynk doustnie – blokuje wchłanianie miedzi z jelit.
- Dieta z ograniczeniem miedzi (unikanie wątróbki, orzechów, czekolady, owoców morza, grzybów).
- Przeszczep wątroby w niewydolności lub niepowodzeniu farmakoterapii.
- Leczenie do końca życia.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy chorobę Wilsona można wyleczyć?
Nie. Wymaga leczenia do końca życia, ale przy prawidłowym leczeniu pacjenci żyją normalnie.
Czy choroba jest dziedziczna?
Tak, autosomalnie recesywnie. Aby zachorować, dziecko musi otrzymać po jednej zmutowanej kopii genu od każdego z rodziców.
Czy mogę mieć dzieci?
Tak. Konsultacja genetyczna pomaga oszacować ryzyko u dzieci. Przy partnerze niebędącym nosicielem ryzyko jest minimalne.
Czy ciąża jest bezpieczna?
Tak, przy kontynuacji leczenia (zwykle modyfikacja dawki). Nieleczenie może być groźne.
Czy badania należy robić u rodzeństwa?
Tak. Każde rodzeństwo chorego ma 25% ryzyko zachorowania. Wymaga diagnostyki, nawet gdy nie ma objawów.
Czy mogę pić alkohol?
Lepiej go unikać – dodatkowo obciąża wątrobę.
Źródła
- Polskie Towarzystwo Hepatologiczne – pth.org.pl
- EASL Wilson Disease Guidelines – easl.eu
- Wilson Disease Association – wilsondisease.org
- Medycyna Praktyczna – mp.pl
Ważna informacja
Powyższy artykuł ma charakter informacyjno-edukacyjny i przedstawia ogólnodostępną wiedzę medyczną. Nie stanowi porady lekarskiej. Choroba Wilsona wymaga opieki w ośrodku referencyjnym chorób metabolicznych lub hepatologicznym.