Choroba Huntingtona (HD) to dziedziczna, postępująca choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacją w genie HTT (powtórzenia trójki nukleotydowej CAG). Objawia się zaburzeniami ruchowymi, poznawczymi i psychicznymi. Zwykle ujawnia się między 30. a 50. rokiem życia. Mimo postępu nauki – na razie nieuleczalna.
Czym jest choroba Huntingtona
To choroba autosomalnie dominująca z ekspansją powtórzeń CAG w genie HTT na chromosomie 4. Zdrowi ludzie mają poniżej 26 powtórzeń, chorzy 36 i więcej. Im więcej powtórzeń, tym wcześniejszy i cięższy przebieg.
Objawy
Ruchowe
- Pląsawica – mimowolne, pląsawicze ruchy mięśni twarzy, kończyn, tułowia.
- Dystonia, sztywność.
- Zaburzenia chodu, równowagi, koordynacji.
- Zaburzenia mowy, połykania.
Poznawcze
- Spowolnienie myślenia.
- Trudności z planowaniem, podejmowaniem decyzji.
- Postępująca demencja.
- Zaburzenia pamięci roboczej.
Psychiatryczne
- Depresja (często wyprzedza objawy ruchowe).
- Drażliwość, agresja.
- Apatia.
- Psychozy, urojenia.
- Wysokie ryzyko samobójstwa.
Przebieg
- Pierwsze objawy zwykle 30-50 r.ż.
- Postać młodzieńcza (przed 20 r.ż.) – cięższa, szybsza progresja.
- Średni czas trwania choroby od pierwszych objawów: 15-25 lat.
- Stopniowa utrata samodzielności, niezdolność do pracy.
- Najczęstsza przyczyna zgonu: zachłystowe zapalenie płuc.
Diagnostyka
- Wywiad rodzinny.
- Badanie neurologiczne i psychiatryczne.
- Badanie genetyczne liczby powtórzeń CAG w HTT – potwierdza diagnozę.
- MR mózgu – zanik prążkowia.
- Test predyktywny – dla osób bezobjawowych z chorobą w rodzinie (z konsultacją psychologiczną).
Leczenie
- Brak leczenia przyczynowego.
- Leczenie objawowe:
- Tetrabenazyna, deutetrabenazyna, valbenazyna – na pląsawicę.
- Leki przeciwpsychotyczne (risperidon, olanzapina) – na pobudzenie i objawy psychotyczne.
- Leki przeciwdepresyjne, anksjolityczne.
- Rehabilitacja, fizjoterapia, logopedia.
- Wsparcie żywieniowe (utrata masy ciała).
- Wsparcie psychologiczne pacjenta i rodziny.
- Opieka paliatywna w zaawansowanej chorobie.
- W badaniach klinicznych: terapie genowe (antysensowne ASO, zfp).
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy choroba Huntingtona jest dziedziczna?
Tak, autosomalnie dominująco. Każde dziecko rodzica chorego ma 50% ryzyko zachorowania.
Czy mogę uniknąć choroby?
Nie, jeśli odziedziczyłeś mutację, choroba prawdopodobnie się ujawni. Wiek zachorowania jest jednak różny.
Czy warto zrobić test predyktywny?
To trudna decyzja osobista. Wymaga konsultacji psychologicznej. Niektórzy chcą wiedzieć, inni nie. Decyzja zawsze należy do osoby zainteresowanej.
Czy mogę mieć zdrowe dzieci?
Tak. Możliwa jest diagnostyka prenatalna i preimplantacyjna (PGD) w in vitro, by mieć dziecko bez mutacji.
Czy nowe terapie pomogą?
Trwają intensywne badania nad terapiami genowymi (ASO – tominersen) i komórkowymi. Pierwsze badania kliniczne dają nadzieję, ale na razie standardem jest leczenie objawowe.
Gdzie szukać wsparcia?
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, fundacje i grupy pacjenckie organizują wsparcie i informują o badaniach.
Źródła
- Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona – huntington.pl
- Huntington’s Disease Society of America – hdsa.org
- European Huntington Association – eurohuntington.org
- Medycyna Praktyczna – mp.pl
Ważna informacja
Powyższy artykuł ma charakter informacyjno-edukacyjny i przedstawia ogólnodostępną wiedzę medyczną. Nie stanowi porady lekarskiej. Choroba Huntingtona wymaga opieki w ośrodku referencyjnym chorób neurogenetycznych.