Zespół Marfana to dziedziczna choroba tkanki łącznej spowodowana mutacją w genie FBN1 kodującym fibrylinę-1. Występuje u 1 na 5000 osób. Charakteryzuje się wysokim wzrostem, smukłą budową i poważnymi zmianami w sercu, naczyniach i oczach. Rozpoznanie i regularne kontrole istotnie wydłużają życie.
Czym jest zespół Marfana
To autosomalnie dominująca choroba tkanki łącznej. Mutacja FBN1 powoduje nieprawidłową strukturę tkanki łącznej, zwłaszcza w naczyniach, oczach i układzie kostnym. W 25% przypadków mutacja powstaje de novo.
Objawy
Układ sercowo-naczyniowy (najgroźniejsze)
- Tętniak aorty, zwłaszcza wstępującej.
- Rozwarstwienie aorty.
- Niedomykalność zastawki mitralnej i aortalnej.
- Wypadanie zastawki mitralnej.
Układ kostno-stawowy
- Wysoki wzrost, smukła budowa.
- Długie kończyny i palce (arachnodaktylia).
- Skolioza, deformacja klatki piersiowej (kurza, lejkowata).
- Hipermobilność stawów, płaskostopie.
- Wąska, długa twarz, gotyckie podniebienie.
Układ oczu
- Krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki.
- Odklejenie siatkówki.
- Jaskra, zaćma w młodym wieku.
Inne
- Rozstępy skóry niezwiązane z otyłością.
- Odma opłucnowa samoistna.
- Workowate uchyłki opon mózgowych.
Diagnostyka
- Kryteria Ghent 2010 – obejmują wymiar aorty, podwichnięcie soczewki, mutację FBN1, cechy układowe.
- Echokardiografia.
- MR aorty piersiowej.
- Badanie okulistyczne w lampie szczelinowej.
- Badanie genetyczne FBN1.
- Konsultacja genetyczna.
Leczenie
- Beta-blokery (głównie atenolol) lub sartany (losartan) – zwalniają tempo poszerzania aorty.
- Regularne echokardiografie i MR aorty.
- Operacja aorty przy średnicy > 5 cm (lub mniejszej w razie szybkiego postępu, rodzinnego ryzyka).
- Ograniczenie wysiłku statycznego, sportów kontaktowych.
- Korekcje skoliozy, deformacji klatki piersiowej.
- Operacja podwichnięcia soczewki.
- Wsparcie ortopedyczne.
Ciąża
Wymaga szczególnej opieki. Ryzyko rozwarstwienia aorty rośnie – kobiety z aortą > 4 cm są w grupie wysokiego ryzyka. Ciąża powinna być planowana po konsultacji z kardiologiem.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy zespół Marfana skraca życie?
Bez leczenia średnia długość życia była dramatycznie skrócona (do 30-40 lat). Współcześnie, dzięki opiece, większość pacjentów dożywa starości.
Czy mogę uprawiać sport?
Należy unikać sportów statycznych (podnoszenie ciężarów), kontaktowych. Pływanie, rower w umiarkowanym tempie – dozwolone.
Czy każde dziecko będzie miało zespół Marfana?
Ryzyko każdego dziecka rodzica chorego wynosi 50%. Konsultacja genetyczna pomaga zaplanować rodzinę.
Czy mogę latać samolotem?
Tak. Loty komercyjne są bezpieczne dla większości pacjentów.
Czy operacja aorty jest groźna?
Współczesne planowane operacje (np. metoda Davida) mają wysoką skuteczność i bezpieczeństwo. Operacje w trybie pilnym (rozwarstwienie) – znacznie wyższa śmiertelność.
Czy odróżnić Marfana od wysokiego wzrostu?
Tak. Decydują: stosunek długości kończyn do tułowia, hipermobilność stawów, problemy oczne, sercowe. Ostatecznie – badanie genetyczne.
Źródła
- Polskie Stowarzyszenie Chorych na Zespół Marfana – marfan.org.pl
- Marfan Foundation – marfan.org
- European Society of Cardiology – escardio.org
- Medycyna Praktyczna – mp.pl
Ważna informacja
Powyższy artykuł ma charakter informacyjno-edukacyjny i przedstawia ogólnodostępną wiedzę medyczną. Nie stanowi porady lekarskiej. Zespół Marfana wymaga opieki wielospecjalistycznej.