Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona, genetyczna choroba metaboliczna, w której organizm nie potrafi rozkładać fenyloalaniny (Phe). Bez wczesnego rozpoznania i diety prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego. W Polsce dotyka 1 na 6000-7000 noworodków, a obowiązkowy przesiew noworodkowy zapewnia wczesne wykrycie i prawidłowy rozwój dziecka.
Czym jest PKU
To autosomalnie recesywna choroba spowodowana mutacją w genie PAH kodującym hydroksylazę fenyloalaniny. Brak enzymu prowadzi do gromadzenia toksycznej fenyloalaniny w organizmie i niedoboru tyrozyny.
Dziedziczenie
Aby zachorować, dziecko musi otrzymać po jednej zmutowanej kopii genu od każdego z rodziców. Nosiciele jednej kopii (1 na 50 osób w populacji) są zdrowi.
Objawy nieleczonego PKU
- Ciężkie upośledzenie umysłowe.
- Małogłowie.
- Drgawki, autyzm.
- Zaburzenia zachowania.
- Charakterystyczny „mysi” zapach moczu i potu.
- Jasna karnacja, blond włosy, niebieskie oczy (mniejsza pigmentacja przez niedobór tyrozyny).
- Wyprysk skórny.
Diagnostyka
- Badanie przesiewowe noworodków – obowiązkowe w Polsce, krew z piętki w 3.-4. dobie życia.
- Oznaczenie stężenia Phe.
- Badanie genetyczne – identyfikacja mutacji.
- Test BH4 (tetrahydrobiopteryna) – identyfikuje pacjentów wrażliwych na sapropterynę.
Leczenie
- Restrykcyjna dieta niskofenyloalaninowa – na całe życie.
- Eliminacja produktów wysokobiałkowych: mięso, ryby, jaja, mleko, sery, orzechy, rośliny strączkowe, aspartam.
- Specjalne preparaty bezbiałkowe (mąki, makarony, mleka).
- Mieszanki aminokwasowe bez Phe – źródło białka i mikroskładników (refundowane).
- Sapropteryna (BH4) – dla wrażliwych pacjentów, częściowo łagodzi dietę.
- Pegwaliaza – lek dla dorosłych z opornym PKU.
- Regularne kontrole stężenia Phe.
Cele leczenia
- Stężenie Phe: 2-6 mg/dl u dzieci, 2-10 mg/dl u dorosłych.
- U kobiet w ciąży: 2-6 mg/dl – kluczowe dla zdrowia dziecka.
PKU matczyne
Niewyrównana PKU u matki w ciąży powoduje „embriopatię fenyloketonurową” – małogłowie, wady serca, opóźnienie umysłowe u dziecka, nawet jeśli nie odziedziczy PKU. Dlatego kobiety z PKU muszą rygorystycznie przestrzegać diety przed i w trakcie ciąży.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy PKU mija z wiekiem?
Nie. To choroba na całe życie. Wcześniejsze zalecenia o „rozszerzeniu diety” w wieku dorosłym są dziś zastępowane stałą kontrolą.
Czy moje dziecko musi pić „specjalne mleko”?
Tak. Niemowlęta z PKU karmione są specjalnym mlekiem niskofenyloalaninowym, dostosowanym do potrzeb wzrostowych.
Czy mogę mieć więcej dzieci z PKU?
Ryzyko każdego kolejnego dziecka wynosi 25%. Konsultacja genetyczna i diagnostyka prenatalna są możliwe.
Czy aspartam jest niebezpieczny?
Tak, dla osób z PKU. Zawiera fenyloalaninę. Produkty z aspartamem mają obowiązkowe ostrzeżenie.
Czy preparaty są refundowane?
Tak. NFZ refunduje mieszanki aminokwasowe i preparaty bezbiałkowe.
Czy istnieje terapia genowa?
Trwają badania. Na razie standardem jest dieta i farmakoterapia.
Źródła
- Instytut Matki i Dziecka – imid.med.pl
- Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię „Ars Vivendi” – arsvivendi.pl
- European Society for PKU – espku.org
- Medycyna Praktyczna – mp.pl
Ważna informacja
Powyższy artykuł ma charakter informacyjno-edukacyjny i przedstawia ogólnodostępną wiedzę medyczną. Nie stanowi porady lekarskiej. PKU wymaga opieki ośrodka referencyjnego ds. chorób metabolicznych.