Zespół Turnera: objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Turnera to najczęstsza aberracja chromosomowa u kobiet — dotyczy jednej na 2000–2500 urodzonych dziewczynek. Wynika z całkowitego lub częściowego braku jednego chromosomu X. Dwa objawy prowadzą do rozpoznania najczęściej: niski wzrost, widoczny już w wieku szkolnym, oraz brak dojrzewania płciowego w okresie nastoletnim. Wiele dziewcząt rozpoznaje się jednak zdecydowanie za późno, a każde opóźnienie zabiera możliwości leczenia hormonem wzrostu.

Objawy

• Niski wzrost — praktycznie u wszystkich chorych
• Brak lub zatrzymanie dojrzewania płciowego, pierwotny brak miesiączki
• Płetwiasta szyja i niska linia owłosienia na karku
• Szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami
• Koślawość łokci, krótkie IV kości śródręcza
• Liczne znamiona barwnikowe
• Obrzęk limfatyczny grzbietów dłoni i stóp u noworodka
• Nawracające zapalenia ucha środkowego i niedosłuch

Obrzęk grzbietów dłoni i stóp u noworodka dziewczynki jest objawem, który powinien od razu nasunąć podejrzenie i doprowadzić do badania kariotypu. Rozpoznanie w tym wieku pozwala od początku prowadzić opiekę kardiologiczną i zaplanować leczenie wzrostu, zamiast reagować dopiero na brak miesiączki u szesnastolatki.

Co wymaga kontroli przez całe życie

Zespół Turnera to nie tylko wzrost i dojrzewanie. Wady układu sercowo-naczyniowego występują u co trzeciej chorej — najczęściej dwupłatkowa zastawka aortalna i koarktacja aorty. Poszerzenie aorty grozi jej rozwarstwieniem, dlatego obrazowanie serca i aorty powtarza się regularnie przez całe życie, także u kobiet bez objawów. Ryzyko rośnie w ciąży, co ma znaczenie przy planowaniu macierzyństwa.

• Serce i aorta — echo lub rezonans, kontrole regularne
• Nerki — USG, wady występują u ok. 30% chorych
• Tarczyca — autoimmunologiczne zapalenie u znacznej części pacjentek
• Słuch — nawracające zapalenia uszu i postępujący niedosłuch
• Gospodarka węglowodanowa i lipidowa
• Gęstość kości — ryzyko osteoporozy przy braku estrogenów
• Przesiew w kierunku celiakii

Rozpoznanie

Badaniem rozstrzygającym jest kariotyp z krwi obwodowej. Najczęstszy jest kariotyp 45,X, ale u znacznej części chorych występuje mozaicyzm lub zmiany strukturalne chromosomu X, co wiąże się z łagodniejszym obrazem. Przy podejrzeniu klinicznym i prawidłowym wyniku badania z krwi wykonuje się analizę większej liczby komórek lub badanie z innej tkanki, bo mozaicyzm bywa przeoczony.

Obecność materiału chromosomu Y w kariotypie ma znaczenie praktyczne — wiąże się z ryzykiem nowotworu gonad i jest wskazaniem do ich profilaktycznego usunięcia.

Leczenie

Leczenie hormonem wzrostu rozpoczyna się jak najwcześniej, zwykle w wieku przedszkolnym, i pozwala uzyskać wzrost końcowy wyższy o kilka do kilkunastu centymetrów. Skuteczność zależy przede wszystkim od czasu rozpoczęcia — to główny argument za wczesnym rozpoznaniem. Następnie, w wieku odpowiadającym dojrzewaniu rówieśniczek, wprowadza się estrogeny w stopniowo rosnących dawkach, a później terapię estrogenowo-progestagenową kontynuowaną do wieku menopauzalnego.

Substytucja hormonalna nie służy wyłącznie rozwojowi cech płciowych. Chroni kości przed osteoporozą, wpływa na profil lipidowy i na samopoczucie, dlatego jej przerwanie po zakończeniu dojrzewania jest błędem. Większość kobiet z zespołem Turnera jest niepłodna, ale macierzyństwo bywa możliwe dzięki dawstwu komórek jajowych — wymaga jednak wcześniejszej, bardzo starannej oceny kardiologicznej.

Rozwój intelektualny jest zwykle prawidłowy. Częściej występują natomiast trudności w zakresie orientacji przestrzennej i matematyki oraz w relacjach rówieśniczych — obszary, w których wsparcie psychologiczne i pedagogiczne przynosi wymierne efekty.

Najczęściej zadawane pytania