Zespół Retta to zaburzenie neurorozwojowe wywołane mutacją genu MECP2 na chromosomie X, dotyczące niemal wyłącznie dziewczynek. Jego najbardziej charakterystyczną cechą jest regres: dziecko rozwija się prawidłowo przez pierwsze 6–18 miesięcy, zaczyna mówić pojedyncze słowa i celowo używać rąk, a następnie traci te umiejętności. To właśnie utrata wcześniej nabytych zdolności, a nie samo opóźnienie, jest tu kluczem diagnostycznym.
Cztery stadia
| Stadium | Wiek | Co się dzieje |
|---|---|---|
| I — wczesne zatrzymanie | 6–18 mies. | Spowolnienie rozwoju, mniejsze zainteresowanie zabawą, zwolnienie wzrostu głowy |
| II — regres | 1–4 lata | Utrata mowy i celowych ruchów rąk, pojawienie się stereotypii |
| III — plateau | 2–10 lat | Stabilizacja, często poprawa kontaktu, padaczka, apraksja |
| IV — późne pogorszenie ruchowe | po 10. r.ż. | Skolioza, spastyczność, utrata chodu; funkcje poznawcze stabilne |
Stadium trzecie bywa dla rodzin okresem względnej ulgi: dziecko przestaje tracić umiejętności, a kontakt wzrokowy i emocjonalny często się poprawia. Warto o tym mówić wprost, bo najtrudniejszy jest okres regresu, w którym rodzice obserwują znikanie tego, co dziecko już potrafiło.
Objawy
- Stereotypie rąk: wykręcanie, zaciskanie, klaskanie, ruch „mycia rąk”
- Utrata celowego używania rąk i utrata mowy
- Zwolnienie wzrostu obwodu głowy po urodzeniu
- Zaburzenia chodu — chód na szerokiej podstawie, sztywny
- Napady padaczkowe u większości chorych
- Nieregularny oddech: bezdechy i hiperwentylacja na jawie
- Skolioza, zaburzenia snu, bruksizm, zaparcia
Stereotypie rąk są objawem tak charakterystycznym, że często naprowadzają na rozpoznanie. Charakterystyczne są też zaburzenia oddechowe występujące wyłącznie na jawie, a znikające we śnie — cecha, która odróżnia je od zaburzeń oddychania w innych chorobach neurologicznych. U większości dziewczynek występują też napady padaczkowe, wymagające leczenia przeciwpadaczkowego.
Rozpoznanie
Rozpoznanie stawia się na podstawie kryteriów klinicznych, a potwierdza badaniem genetycznym wykrywającym mutację MECP2. Warto podkreślić, że rozpoznanie jest przede wszystkim kliniczne — u niewielkiego odsetka chorych mutacji się nie wykrywa, a mimo to obraz spełnia kryteria. W różnicowaniu uwzględnia się zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół Angelmana oraz choroby metaboliczne.
Chłopcy z mutacją MECP2 rodzą się rzadko i zwykle mają cięższy przebieg, ponieważ nie mają drugiego, prawidłowego chromosomu X. U dziewczynek nasilenie objawów zależy od tego, w jakiej proporcji w komórkach mózgu aktywny jest chromosom z mutacją — to tłumaczy bardzo dużą zmienność obrazu klinicznego.
Leczenie i opieka
Nie ma leczenia przyczynowego, choć od niedawna dostępny jest lek modyfikujący przebieg choroby, a badania nad terapią genową trwają. Podstawą pozostaje opieka wielospecjalistyczna: leczenie padaczki, fizjoterapia utrzymująca ruchomość i przeciwdziałająca przykurczom, kontrola skoliozy z ewentualnym leczeniem operacyjnym, opieka gastroenterologiczna nad zaparciami i odżywianiem oraz leczenie zaburzeń snu.
Szczególne znaczenie ma komunikacja alternatywna. Dziewczynki z zespołem Retta rozumieją znacznie więcej, niż są w stanie pokazać — utrata mowy i sprawności rąk maskuje zachowane funkcje poznawcze. Systemy oparte na sterowaniu wzrokiem otwierają im drogę do porozumiewania się i są dziś jednym z najważniejszych elementów opieki, a nie dodatkiem do niej.
Najczęściej zadawane pytania
Regres — dziecko rozwija się prawidłowo przez pierwsze 6–18 miesięcy, zaczyna mówić i celowo używać rąk, a następnie traci te umiejętności.
Powtarzalnymi ruchami wykręcania, zaciskania lub „mycia rąk”, które zastępują celowe używanie dłoni. To objaw na tyle charakterystyczny, że często naprowadza na rozpoznanie.
To cecha wyróżniająca zespół Retta — bezdechy i hiperwentylacja pojawiają się w czasie czuwania, a znikają we śnie, inaczej niż w innych chorobach neurologicznych.
Rozumieją znacznie więcej, niż są w stanie pokazać. Utrata mowy i sprawności rąk maskuje zachowane funkcje poznawcze — dlatego kluczowe są systemy komunikacji sterowane wzrokiem.