Porfiria: objawy, napady i leczenie

Porfirie to grupa rzadkich chorób metabolicznych, w których zaburzony jest szlak wytwarzania hemu — składnika hemoglobiny. Gromadzące się prekursory działają toksycznie, przede wszystkim na układ nerwowy lub na skórę. Postać ostra bywa nazywana „wielkim naśladowcą”, bo napad przypomina ostry brzuch, zatrucie, a nawet zaburzenie psychiczne, i regularnie kończy się niepotrzebną operacją. Klucz do rozpoznania jest przy tym zaskakująco prosty: ciemniejący na świetle mocz i lista leków, które napad wyzwalają.

Ostra porfiria — napad

Napad zaczyna się zwykle od bardzo silnego, kurczowego bólu brzucha, przy którym badanie brzucha jest zaskakująco ubogie — brak objawów otrzewnowych, brak gorączki, brak leukocytozy. Towarzyszą mu nudności, wymioty i zaparcia, a często tachykardia i nadciśnienie. Po kilku dniach mogą dołączyć objawy neurologiczne: osłabienie mięśni zaczynające się od kończyn górnych, zaburzenia czucia, a w ciężkich przypadkach porażenie mięśni oddechowych.

• Silny ból brzucha bez objawów otrzewnowych
• Ciemny, czerwonobrunatny mocz, ciemniejący po odstawieniu na światło
• Tachykardia i nadciśnienie
• Osłabienie mięśni, zaburzenia czucia
• Niepokój, splątanie, omamy, drgawki
• Hiponatremia

Objawy psychiczne w przebiegu napadu bywają tak nasilone, że chorzy trafiają na oddziały psychiatryczne — a podane tam leki mogą napad dodatkowo pogłębić. To jedna z tych chorób, w których samo pomyślenie o rozpoznaniu jest najtrudniejszym i najważniejszym krokiem.

Co wyzwala napad

Napady wyzwalają przede wszystkim leki indukujące enzym cytochromu P450: część leków przeciwpadaczkowych, sulfonamidy, ryfampicyna, niektóre leki hormonalne i przeciwgrzybicze. Poza lekami napad prowokują: głodzenie i restrykcyjne diety odchudzające, alkohol, palenie papierosów, infekcje, stres oraz wahania hormonalne — dlatego u kobiet napady często wiążą się z cyklem miesiączkowym.

Chory z rozpoznaną porfirią ostrą powinien mieć listę leków bezpiecznych i przeciwwskazanych, a informacja o chorobie musi trafiać do każdego lekarza przed przepisaniem jakiegokolwiek preparatu. Jest to jedna z niewielu sytuacji, w których noszenie przy sobie karty z rozpoznaniem ma znaczenie ratujące życie.

Porfirie skórne

Najczęstszą postacią porfirii jest porfiria skórna późna, w której dominują objawy ze strony skóry, a napadów brzusznych nie ma. Objawia się nadmierną wrażliwością skóry odsłoniętej na światło: pęcherzami i nadżerkami na grzbietach dłoni, kruchością skóry, bliznami i prosakami oraz nadmiernym owłosieniem twarzy. Sprzyjają jej alkohol, estrogeny, zakażenie HCV i przeciążenie żelazem.

Rozpoznanie i leczenie

W napadzie ostrym rozstrzygające jest oznaczenie porfobilinogenu w moczu pobranym w trakcie objawów i zabezpieczonym przed światłem. Badanie wykonane po ustąpieniu napadu bywa prawidłowe, dlatego moment pobrania ma tu kluczowe znaczenie. Typ porfirii określa się dalszymi badaniami biochemicznymi i genetycznymi.

Leczenie napadu obejmuje odstawienie czynnika wyzwalającego, podaż węglowodanów — dożylnie glukozy — oraz podanie hemininy, która hamuje nadmierną produkcję prekursorów i jest leczeniem swoistym. Konieczne jest też leczenie bólu lekami bezpiecznymi w porfirii, wyrównanie hiponatremii i monitorowanie wydolności oddechowej. U chorych z nawracającymi napadami stosuje się profilaktyczne podawanie hemininy lub nowoczesne leczenie oparte na interferencji RNA.

W porfirii skórnej podstawą jest fotoprotekcja — odzież, rękawiczki i filtry mineralne, bo zwykłe filtry chemiczne nie chronią przed światłem widzialnym — oraz leczenie przyczyny: abstynencja alkoholowa, leczenie zakażenia HCV i upusty krwi lub małe dawki chlorochiny zmniejszające zapasy żelaza.

Najczęściej zadawane pytania