Narkolepsja: objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie

Narkolepsja bywa opisywana jako „zasypianie w środku zdania”, ale to obraz mocno uproszczony. Istotą choroby jest rozregulowanie granicy między snem a czuwaniem: fragmenty snu REM wdzierają się w dzień, a sen nocny rozpada się na kawałki. Efektem jest nieodparta senność w ciągu dnia mimo przespanej nocy, a u części chorych nagła utrata napięcia mięśniowego przy silnych emocjach. Choroba zaczyna się zwykle między 15. a 30. rokiem życia, a od pierwszych objawów do rozpoznania mija w Polsce średnio kilka lat — najczęściej dlatego, że senność bierze się za lenistwo albo depresję.

Skąd bierze się narkolepsja

W narkolepsji typu 1 dochodzi do utraty neuronów podwzgórza produkujących hipokretynę, nazywaną też oreksyną. To neuroprzekaźnik stabilizujący czuwanie — bez niego układ przełącza się między snem a czuwaniem chaotycznie, jak wyłącznik, który przestał trzymać pozycję. Uważa się, że za zniszczeniem tych neuronów stoi proces autoimmunologiczny u osób z określonym wariantem genetycznym HLA, uruchamiany często po infekcji. Narkolepsja typu 2 przebiega z prawidłowym stężeniem hipokretyny i bez katapleksji, a jej mechanizm jest gorzej poznany.

Pięć głównych objawów

Nadmierna senność dzienna jest objawem obecnym u wszystkich chorych i zwykle pierwszym. Nie jest to zwykłe zmęczenie, tylko napierająca potrzeba snu, której nie da się przezwyciężyć wolą — pojawia się w czasie rozmowy, jedzenia, prowadzenia samochodu. Charakterystyczne jest to, że krótka, kilkunastominutowa drzemka przynosi wyraźne, choć krótkotrwałe orzeźwienie, co odróżnia narkolepsję od senności w bezdechu sennym, gdzie drzemka niewiele daje.

Katapleksja to objaw najbardziej swoisty i występuje w narkolepsji typu 1. Jest to nagła, przemijająca utrata napięcia mięśniowego wywołana silną emocją — najczęściej śmiechem, rzadziej złością czy zaskoczeniem. Może ograniczyć się do opadnięcia żuchwy, ugięcia kolan czy osłabienia głosu, ale bywa też uogólniona i prowadzi do upadku. Chory pozostaje w pełni przytomny i wszystko pamięta, co odróżnia katapleksję od napadu padaczkowego i od omdlenia.

• Nadmierna senność dzienna z orzeźwiającymi drzemkami
• Katapleksja — utrata napięcia mięśni przy emocjach, przy zachowanej świadomości
• Paraliż przysenny — niemożność poruszenia się przy zasypianiu lub budzeniu
• Omamy hipnagogiczne — bardzo realistyczne obrazy na granicy snu
• Rozbity sen nocny z częstymi wybudzeniami

Paraliż przysenny i omamy na granicy snu to te same zjawiska, które fizjologicznie towarzyszą fazie REM — w narkolepsji pojawiają się w nieodpowiednim momencie. Bywają przerażające, zwłaszcza gdy omam ma treść zagrażającą, i nierzadko prowadzą do błędnego podejrzenia choroby psychicznej. Piąty objaw, czyli paradoksalnie zły sen nocny, wielu chorych zaskakuje: skoro tak bardzo chce się spać w dzień, noc powinna być spokojna, a jest wprost przeciwnie.

Jak rozpoznaje się narkolepsję

Diagnostyka odbywa się w pracowni snu i obejmuje dwa badania wykonywane po sobie. Nocna polisomnografia rejestruje zapis snu i przede wszystkim wyklucza inne przyczyny senności, głównie bezdech senny i zespół niespokojnych nóg. Następnego dnia wykonuje się wielokrotny test latencji snu, w którym choremu daje się pięć okazji do drzemki co dwie godziny. Rozpoznanie potwierdza skrócenie czasu zasypiania poniżej ośmiu minut oraz pojawienie się fazy REM w co najmniej dwóch drzemkach — u osoby zdrowej REM nie występuje w tak krótkim śnie.

W wątpliwych przypadkach oznacza się stężenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym; niskie potwierdza narkolepsję typu 1. Przed badaniami trzeba zwykle odstawić leki wpływające na sen, zwłaszcza przeciwdepresyjne, co planuje się z lekarzem. Warto też wykluczyć przyczyny wtórne senności: niedoczynność tarczycy, niedokrwistość, depresję i przewlekłe niedosypianie, które w praktyce jest najczęstszym powodem senności dziennej w populacji.

Leczenie

Leczenie jest objawowe, bo utraconych neuronów nie da się odtworzyć, ale pozwala większości chorych normalnie pracować i uczyć się. Na senność stosuje się modafinil lub leki pobudzające, w tym metylofenidat, a od kilku lat także solriamfetol i pitolisant. Na katapleksję działają leki przeciwdepresyjne z grupy SSRI i SNRI oraz starsze trójpierścieniowe, a w cięższych postaciach hydroksymaślan sodu, który jednocześnie porządkuje sen nocny i zmniejsza senność dzienną.

Równie ważna jest część niefarmakologiczna. Zaplanowane, krótkie drzemki dwa lub trzy razy dziennie realnie zmniejszają senność i pozwalają zmniejszyć dawki leków. Do tego stałe pory snu, unikanie niedosypiania w weekendy, ostrożność z alkoholem i uzgodnienie z pracodawcą lub szkołą warunków, które to umożliwiają. Osobną, poważną sprawą jest prowadzenie pojazdów — wymaga oceny lekarskiej i skutecznego leczenia, bo nieleczona narkolepsja jest realnym zagrożeniem na drodze.

Z czym bywa mylona

Najczęściej z depresją, bo senność, spadek energii i trudności z koncentracją nakładają się na siebie. Drugą częstą pomyłką jest zespół przewlekłego zmęczenia, w którym jednak dominuje wyczerpanie po wysiłku, a nie napierająca senność. Katapleksja bywa brana za omdlenia lub napady padaczkowe, a paraliż przysenny — za objaw zaburzeń lękowych. Rozstrzyga badanie w pracowni snu, dlatego przy senności utrzymującej się mimo wyspania warto na nie nalegać zamiast kolejny raz sprawdzać morfologię.

Najczęściej zadawane pytania