Hemofilia to wrodzone zaburzenie krzepnięcia wynikające z niedoboru czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Jej istotą nie jest to, że chory krwawi bardziej — tylko to, że krwawi dłużej, bo skrzep nie potrafi się utrwalić. Najgroźniejsze nie są przy tym skaleczenia widoczne na skórze, lecz krwawienia wewnętrzne: do stawów, mięśni i do ośrodkowego układu nerwowego. Dzisiejsze leczenie profilaktyczne pozwala chorym prowadzić niemal normalne życie, co jeszcze dwie dekady temu było nieosiągalne.
Dziedziczenie
Hemofilia dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X i recesywny. Kobieta mająca jedną wadliwą kopię genu jest zwykle nosicielką bez objawów lub z objawami łagodnymi, bo drugi, prawidłowy chromosom X wystarcza. Mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, więc jedna wadliwa kopia oznacza chorobę. Stąd hemofilia dotyczy niemal wyłącznie chłopców, a przekazują ją matki.
Warto podkreślić dwie rzeczy, o które pacjenci pytają najczęściej. Po pierwsze, nosicielki mogą mieć obniżony poziom czynnika i wtedy same krwawią obficiej — zwłaszcza podczas miesiączek i porodu — więc wymagają diagnostyki, a nie tylko poradnictwa. Po drugie, u około jednej trzeciej chorych mutacja powstaje de novo, więc brak choroby w rodzinie niczego nie wyklucza.
Objawy
| Postać | Aktywność czynnika | Charakter krwawień |
|---|---|---|
| Ciężka | poniżej 1% | Samoistne wylewy do stawów i mięśni, od okresu niemowlęcego |
| Umiarkowana | 1–5% | Krwawienia po niewielkich urazach |
| Łagodna | 5–40% | Krwawienia po zabiegach i większych urazach, rozpoznanie często późne |
- Wylewy do stawów — kolan, łokci, kostek: ból, obrzęk, ograniczenie ruchu
- Rozległe krwiaki podskórne i domięśniowe
- Przedłużone krwawienie po ekstrakcji zęba i po zabiegach
- Krwawienia z nosa i dziąseł
- Krew w moczu
- Krwawienie wewnątrzczaszkowe — objaw najgroźniejszy
Wylewy dostawowe są objawem najbardziej charakterystycznym i najbardziej niszczącym. Powtarzane doprowadzają do przewlekłego zapalenia błony maziowej i artropatii hemofilowej — trwałego uszkodzenia stawu z ograniczeniem ruchomości. Dlatego celem współczesnego leczenia nie jest opanowywanie kolejnych wylewów, tylko niedopuszczanie do nich w ogóle.
Rozpoznanie
Pierwszą wskazówką w badaniach jest wydłużony czas APTT przy prawidłowym czasie protrombinowym i prawidłowej liczbie płytek. Potwierdzeniem jest oznaczenie aktywności czynnika VIII i IX. Uzupełnia je badanie genetyczne, ważne również dla poradnictwa rodzinnego i identyfikacji nosicielek.
W różnicowaniu uwzględnia się chorobę von Willebranda — najczęstszą wrodzoną skazę krwotoczną, częstszą od hemofilii i występującą u obu płci — oraz zaburzenia liczby i czynności płytek, opisane we wpisie o małopłytkowości. Skaza płytkowa daje inny obraz: drobne wybroczyny i krwawienia śluzówkowe, a nie wylewy do stawów.
Leczenie
Podstawą jest leczenie profilaktyczne, czyli regularne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia, tak by jego stężenie nie spadało do poziomu grożącego samoistnym wylewem. Rozpoczyna się je w pierwszych latach życia, jeszcze przed wystąpieniem uszkodzeń stawów. Preparaty o przedłużonym działaniu pozwoliły zmniejszyć częstość wstrzyknięć, a emicizumab, przeciwciało naśladujące działanie czynnika VIII, podawane podskórnie co 1–4 tygodnie, zmieniło komfort leczenia hemofilii A. Rozwijana jest też terapia genowa.
Poważnym powikłaniem leczenia jest pojawienie się inhibitora, czyli przeciwciał neutralizujących podawany czynnik — wymaga wtedy zupełnie innych schematów. Doraźnie, przy krwawieniu, podaje się czynnik natychmiast, według zasady „najpierw leczenie, potem badanie obrazowe”. W postaci łagodnej hemofilii A pomocna bywa desmopresyna, uwalniająca własne zapasy czynnika.
Codzienne życie
Chory powinien mieć przy sobie kartę informacyjną z rozpoznaniem, postacią i stosowanym leczeniem oraz pozostawać pod opieką ośrodka leczenia hemofilii. Bezwzględnie unika się wstrzyknięć domięśniowych oraz leków wpływających na krzepnięcie, przede wszystkim kwasu acetylosalicylowego i niesteroidowych leków przeciwzapalnych — paracetamol jest tu bezpieczniejszy.
Aktywność fizyczna jest zalecana i potrzebna, bo silne mięśnie chronią stawy. Wybiera się jednak dyscypliny bezkontaktowe: pływanie, jazdę na rowerze, marsz, a unika sportów walki i gier kontaktowych. Zabiegi stomatologiczne i chirurgiczne wymagają wcześniejszego uzgodnienia z ośrodkiem i zabezpieczenia czynnikiem — informacja o hemofilii powinna trafić do dentysty przed wizytą, nie po niej.
Najczęściej zadawane pytania
Bo dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X. Kobieta ma drugi, prawidłowy chromosom X, który wystarcza, a mężczyzna ma tylko jeden — jedna wadliwa kopia oznacza chorobę.
Nie. U około jednej trzeciej chorych mutacja powstaje od nowa, więc pusty wywiad rodzinny niczego nie przesądza.
Tak. Przy obniżonym poziomie czynnika krzepnięcia same krwawią obficiej, zwłaszcza podczas miesiączek i porodu, więc wymagają diagnostyki, a nie tylko poradnictwa.
Kwasu acetylosalicylowego i niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Bezwzględnie unika się też wstrzyknięć domięśniowych. Bezpieczniejszy jest paracetamol.