Hemochromatoza dziedziczna to jedna z najczęstszych chorób genetycznych w populacji europejskiej — mutację genu HFE nosi około jedna na dziesięć osób, choć objawy rozwija znacznie mniejsza część. Istotą choroby jest nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Organizm nie ma mechanizmu jego aktywnego usuwania, więc żelazo odkłada się przez dziesięciolecia w wątrobie, trzustce, sercu i stawach. Rozpoznana wcześnie jest w pełni uleczalna prostą metodą; rozpoznana późno zostawia nieodwracalne uszkodzenia.
Objawy — niespecyficzne i późne
- Przewlekłe zmęczenie i osłabienie
- Ból stawów, zwłaszcza drugiego i trzeciego stawu śródręczno-paliczkowego
- Ściemnienie skóry — „brązowa opalenizna” bez słońca
- Cukrzyca, dawniej nazywana cukrzycą brązową
- Powiększenie i uszkodzenie wątroby, podwyższone próby wątrobowe
- Spadek libido, zaburzenia erekcji, zanik miesiączki
- Zaburzenia rytmu serca i niewydolność serca
Bardzo charakterystyczny jest ból drugiego i trzeciego stawu śródręczno-paliczkowego — czyli stawów u nasady palca wskazującego i środkowego. Uścisk dłoni bywa dla chorego bolesny, co bywa pierwszym zgłaszanym objawem. W połączeniu z przewlekłym zmęczeniem i podwyższonymi próbami wątrobowymi u mężczyzny po czterdziestce jest to zestaw, który powinien prowadzić do oznaczenia gospodarki żelazowej, a nie do kolejnej diagnostyki reumatologicznej.
Objawy pojawiają się u mężczyzn zwykle po 40. roku życia, a u kobiet po menopauzie — miesiączki przez lata chronią je przed kumulacją żelaza. To tłumaczy pozorną „męskość” tej choroby i powód, dla którego u kobiet bywa rozpoznawana jeszcze później.
Rozpoznanie
Badaniami przesiewowymi są wysycenie transferyny i ferrytyna. Wysycenie transferyny powyżej 45 procent jest najwcześniejszym wskaźnikiem, ferrytyna rośnie później i odzwierciedla zapasy. Ważne zastrzeżenie: ferrytyna jest białkiem ostrej fazy i bywa podwyższona w stanach zapalnych, chorobach wątroby i przy nadużywaniu alkoholu — dlatego samo podwyższone stężenie nie oznacza jeszcze hemochromatozy.
Potwierdzeniem jest badanie genetyczne w kierunku mutacji genu HFE, przede wszystkim C282Y i H63D. Ocenę stopnia zajęcia wątroby wykonuje się rezonansem magnetycznym z pomiarem stężenia żelaza, który w dużej mierze zastąpił biopsję. U chorych z zaawansowanym uszkodzeniem konieczny jest nadzór w kierunku raka wątrobowokomórkowego.
Rozpoznanie u jednej osoby powinno pociągnąć badanie krewnych pierwszego stopnia. Wykrycie nosicielstwa u brata czy córki, zanim pojawią się objawy, oznacza możliwość leczenia bez żadnych trwałych następstw — to jeden z najlepszych przykładów sensu badań rodzinnych.
Leczenie
Podstawową metodą są upusty krwi. Usunięcie 450 mililitrów krwi pozbawia organizm około 200–250 miligramów żelaza, a zabiegi wykonuje się początkowo co tydzień lub dwa, aż do obniżenia ferrytyny do wartości docelowej, a następnie kilka razy w roku jako leczenie podtrzymujące. Metoda jest tania, skuteczna i dobrze tolerowana. U chorych z niedokrwistością lub chorobami serca stosuje się leki chelatujące żelazo.
Leczenie cofa zmęczenie, poprawia czynność wątroby i normalizuje ściemnienie skóry. Nie cofa natomiast marskości, cukrzycy ani uszkodzeń stawów, jeśli zdążyły powstać — i to jest główny argument za wczesnym rozpoznaniem. Zaleca się też abstynencję alkoholową, unikanie suplementów żelaza i dużych dawek witaminy C, która zwiększa jego wchłanianie, oraz rezygnację z surowych owoców morza ze względu na ryzyko ciężkich zakażeń u osób z przeładowaniem żelazem.
Najczęściej zadawane pytania
Ból drugiego i trzeciego stawu śródręczno-paliczkowego, czyli u nasady palca wskazującego i środkowego. Uścisk dłoni bywa bolesny i to często pierwszy zgłaszany objaw.
Wysycenie transferyny i ferrytynę. Wysycenie powyżej 45 procent jest najwcześniejszym wskaźnikiem, a potwierdzeniem jest badanie genetyczne w kierunku mutacji HFE.
Bo miesiączki przez lata chronią przed kumulacją żelaza. Objawy pojawiają się u nich dopiero po menopauzie, a u mężczyzn zwykle po 40. roku życia.
Na upustach krwi — usunięcie 450 ml pozbawia organizm około 200–250 mg żelaza. Metoda jest tania, skuteczna i dobrze tolerowana, ale nie cofnie marskości ani cukrzycy, jeśli zdążyły powstać.