Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: objawy i leczenie

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza dystrofia wieku dziecięcego, dotykająca jednego na około 3500 chłopców. Wynika z mutacji genu dystrofiny — białka stabilizującego błonę komórki mięśniowej. Bez niej komórki ulegają uszkodzeniu przy każdym skurczu i są stopniowo zastępowane tkanką łączną i tłuszczową. Pierwsze objawy pojawiają się między 2. a 5. rokiem życia, a wczesne rozpoznanie ma dziś realne znaczenie, bo leczenie zaczęte przed utratą chodu wyraźnie zmienia przebieg choroby.

Pierwsze objawy

• Późne rozpoczęcie chodzenia i częste upadki
• Trudność z wchodzeniem po schodach i bieganiem
• Chód kaczkowaty, kołyszący
• Chodzenie na palcach
• Objaw Gowersa — wstawanie z podłogi z „wspinaniem się po sobie”
• Rzekomy przerost łydek — mięśnie wyglądają na silne, ale są słabe
• Opóźnienie mowy u części chłopców

Objaw Gowersa jest szczególnie charakterystyczny: dziecko wstające z podłogi obraca się na brzuch, podnosi na czworaki, a następnie prostuje, przesuwając ręce po własnych udach. Wynika ze słabości mięśni obręczy biodrowej i jest sygnałem, który powinien skłonić do oznaczenia kinazy kreatynowej.

Rzekomy przerost łydek bywa mylący dla rodziców i lekarzy — mięśnie wydają się dobrze rozwinięte, ale ich objętość pochodzi z tkanki tłuszczowej i łącznej, a nie z włókien mięśniowych. Połączenie „grubych łydek” z osłabieniem jest bardzo typowe dla tej choroby.

Rozpoznanie

Pierwszym i najprostszym badaniem jest oznaczenie kinazy kreatynowej (CK), która w tej chorobie jest podwyższona kilkudziesięcio-, a nawet kilkusetkrotnie. Przypadkowo wykryte bardzo wysokie CK u chłopca jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, nawet gdy objawy są dyskretne. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne wykrywające mutację w genie dystrofiny; biopsja mięśnia jest dziś potrzebna rzadko.

Ważnym elementem jest poradnictwo genetyczne dla rodziny. Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X, podobnie jak hemofilia, więc kobiety w rodzinie mogą być nosicielkami — a część z nich ma objawy kardiologiczne wymagające kontroli.

Przebieg

Osłabienie postępuje, obejmując kolejno obręcz biodrową, barkową i mięśnie tułowia. Bez leczenia utrata samodzielnego chodu następuje zwykle w wieku 9–12 lat, a przy leczeniu sterydami udaje się ją odsunąć o kilka lat. W dalszym przebiegu narastają skolioza, przykurcze oraz — co dziś decyduje o rokowaniu — zajęcie mięśnia sercowego i mięśni oddechowych.

Kardiomiopatia rozwija się u niemal wszystkich chorych, często długo bezobjawowo, bo ograniczona aktywność ruchowa maskuje objawy wysiłkowe. Dlatego kontrola kardiologiczna z echem serca prowadzona jest regularnie od dzieciństwa, niezależnie od dolegliwości, a leczenie kardioprotekcyjne włącza się profilaktycznie.

Leczenie

Podstawą leczenia farmakologicznego pozostają glikokortykosteroidy, które spowalniają utratę siły mięśniowej i wydłużają okres samodzielnego chodzenia. Wymagają jednak monitorowania działań niepożądanych: przyrostu masy ciała, osteoporozy, zaburzeń gospodarki węglowodanowej i wpływu na wzrastanie. Od kilku lat dostępne są terapie ukierunkowane na konkretne typy mutacji, w tym leczenie umożliwiające pominięcie wadliwego eksonu, oraz rozwijana terapia genowa.

Równie ważna jest opieka wielospecjalistyczna: fizjoterapia zapobiegająca przykurczom, ortezy, leczenie skoliozy, wsparcie oddechowe z wentylacją nieinwazyjną, opieka kardiologiczna, żywieniowa i psychologiczna. To właśnie systematyczna opieka wielodyscyplinarna, a nie pojedynczy lek, wydłużyła w ostatnich dekadach przeżycie chorych z okresu nastoletniego do trzeciej, a często czwartej dekady życia.

Najczęściej zadawane pytania