Albinizm to grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń wytwarzania melaniny. W powszechnym wyobrażeniu sprowadza się do bardzo jasnej skóry i białych włosów, tymczasem najpoważniejszym problemem medycznym jest wzrok. Melanina jest bowiem niezbędna do prawidłowego rozwoju drogi wzrokowej i siatkówki, dlatego u osób z albinizmem występuje trwałe niedowidzenie, oczopląs i światłowstręt — objawy obecne również w postaciach, w których skóra i włosy wyglądają niemal typowo.
Rodzaje
| Typ | Co obejmuje | Uwagi |
|---|---|---|
| Skórno-oczny (OCA) | Skóra, włosy i oczy | Najczęstszy, kilka podtypów o różnym nasileniu |
| Oczny (OA) | Głównie oczy | Skóra i włosy mogą wyglądać prawidłowo |
| Zespołowy | Albinizm plus inne objawy | Zespoły Hermansky’ego-Pudlaka i Chédiaka-Higashiego |
Postacie zespołowe wymagają szczególnej uwagi, bo poza albinizmem obejmują skazę krwotoczną i zwłóknienie płuc lub ciężkie niedobory odporności. Dlatego u osoby z albinizmem, u której występują łatwe siniaczenie, przedłużone krwawienia albo nawracające ciężkie infekcje, konieczna jest pogłębiona diagnostyka — sam albinizm tych objawów nie tłumaczy.
Objawy oczne — najważniejszy element
- Znaczne obniżenie ostrości wzroku, zwykle nieodwracalne
- Oczopląs — mimowolne, rytmiczne ruchy gałek ocznych
- Światłowstręt i olśnienia
- Zez i zaburzenia widzenia przestrzennego
- Niedorozwój plamki żółtej
- Przezierność tęczówki, czerwony refleks źrenic
- Nieprawidłowe skrzyżowanie włókien nerwów wzrokowych
Warto obalić dwa rozpowszechnione przekonania. Po pierwsze, oczy osób z albinizmem nie są czerwone — mają zwykle barwę niebieską lub jasnobrązową, a czerwony odblask pojawia się tylko w określonym oświetleniu, gdy przez słabo zabarwioną tęczówkę prześwituje naczyniówka. Po drugie, wady wzroku w albinizmie nie da się skorygować całkowicie okularami, bo problemem jest rozwój siatkówki i drogi wzrokowej, a nie sama refrakcja.
Postępowanie
Podstawą jest bezwzględna ochrona przeciwsłoneczna. Skóra pozbawiona melaniny nie ma naturalnej bariery, więc ryzyko oparzeń i nowotworów skóry — w tym czerniaka i raków kolczystokomórkowych — jest bardzo wysokie. Obowiązuje odzież z długim rękawem, kapelusz z szerokim rondem, filtry o wysokim faktorze stosowane codziennie, unikanie słońca w godzinach największego nasłonecznienia oraz regularna kontrola dermatologiczna z dermatoskopią.
Opieka okulistyczna obejmuje wczesną korekcję wad refrakcji, leczenie zeza, okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV i przyciemnieniem, a przede wszystkim pomoce optyczne i elektroniczne — lupy, powiększalniki, powiększanie tekstu na ekranie. W szkole potrzebne są dostosowania: miejsce blisko tablicy, powiększone materiały, dodatkowy czas na sprawdzianach i unikanie oświetlenia dającego olśnienia.
Rozwój intelektualny i długość życia w albinizmie niezespołowym są prawidłowe. Największym wyzwaniem bywa więc nie sama choroba, lecz funkcjonowanie społeczne — wygląd odbiegający od otoczenia i niedowidzenie, które nie zawsze jest widoczne dla innych. Wsparcie psychologiczne i kontakt z organizacjami pacjenckimi mają tu realne znaczenie, zwłaszcza w okresie dojrzewania. Odrębnym zagadnieniem jest miejscowa utrata barwnika, która ma zupełnie inne przyczyny i przebieg.
Najczęściej zadawane pytania
Nie. Najpoważniejszym problemem medycznym jest wzrok — melanina jest niezbędna do prawidłowego rozwoju siatkówki i drogi wzrokowej, stąd trwałe niedowidzenie i oczopląs.
Nie. Oczy mają zwykle barwę niebieską lub jasnobrązową, a czerwony odblask pojawia się tylko w określonym oświetleniu, gdy przez słabo zabarwioną tęczówkę prześwituje naczyniówka.
Nie całkowicie, bo problemem jest rozwój siatkówki i drogi wzrokowej, a nie sama refrakcja. Kluczowe są pomoce optyczne i elektroniczne oraz dostosowania w szkole.
Bezwzględna ochrona przeciwsłoneczna — odzież z długim rękawem, kapelusz, filtry o wysokim faktorze — oraz regularna kontrola dermatologiczna z dermatoskopią.